모야모야병 증상, 원인, 유전, 수술 치료까지 총정리

 

**모야모야병(Moyamoya disease)**은 뇌로 혈액을 공급하는 주요 동맥이 점차 좁아지거나 막히면서, 뇌가 산소 부족을 보완하기 위해 가느다란 우회 혈관을 새롭게 만들어내는 진행성 뇌혈관 질환입니다. 뇌혈관 조영술에서 이 우회 혈관들이 연기처럼 퍼져 보여, 일본어로 '모야모야(안개처럼 흐릿함)'라고 불리며 이름이 붙었습니다.

모야모야병 증상

모야모야병의 증상은 나이에 따라 다르게 나타납니다.
소아의 경우, 일시적인 한쪽 팔다리 마비(일과성 허혈 발작), 두통, 경련, 집중력 저하 등이 있으며, 특히 과호흡이나 울음, 운동 후 증상이 악화될 수 있습니다.
성인의 경우, 갑작스러운 뇌출혈, 극심한 두통, 언어장애, 마비, 시야장애 등이 발생할 수 있으며, 반복적인 뇌졸중으로 이어지기도 합니다.

원인 및 유전 요인

모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 염증 반응, 혈관 재형성 이상이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 특히 동아시아 인구에서 높은 발생률을 보이며, 한국, 일본, 중국 등지에서 유병률이 높습니다.

가족력이 있는 경우(약 10~15%), 발병 시기가 빠르고 진행 속도가 더 빠른 경향이 있습니다. 최근에는 **RNF213 유전자 변이(p.R4810K)**가 모야모야병과 깊은 연관이 있는 것으로 밝혀졌으며, 이 유전자는 동아시아 인구에서 흔히 발견됩니다.

모야모야병 진단

모야모야병은 MRI, MRA, CT 혈관조영술, 뇌혈관 조영술 등을 통해 진단됩니다. 뇌혈류 검사(뇌관류 MRI 등)를 통해 뇌의 혈류 상태와 협착 정도를 정밀하게 평가할 수 있습니다.

치료 및 수술

모야모야병은 완치는 어렵지만, 적절한 수술과 치료로 증상을 조절하고 뇌졸중을 예방할 수 있습니다.

약물 치료

• 아스피린 등 항혈소판제를 통해 혈전 형성을 억제하고, 허혈성 발작을 예방합니다.
• 발작이 있는 경우 항경련제를 사용합니다.

수술 치료 (뇌혈류 재건술)

가장 효과적인 치료법은 뇌혈류를 우회하는 수술 치료입니다.

1. 직접 문합술: 두피의 동맥(STA)을 뇌의 중대뇌동맥(MCA)에 직접 연결해 즉각적인 혈류 개선 효과
2. 간접 문합술: 혈관이 풍부한 조직(근막 등)을 뇌에 붙여 시간이 지나며 새로운 혈관이 자라도록 유도
3. 복합술: 위 두 가지를 동시에 시행하여 효과 극대화

특히 성인에게는 직접 문합술, 소아에게는 간접 문합술이 흔히 시행됩니다.

수술 후 예후 및 회복

수술 후에는 대부분 뇌졸중 발생률이 크게 낮아지고, 증상도 완화됩니다. 소아의 경우 인지 및 운동 발달에도 긍정적인 영향을 미칠 수 있으며, 성인도 두통이나 발작 증상이 호전되는 경우가 많습니다.

단, 수술 후 초기에는 혈류 과잉 증후군, 일시적 허혈 증상, 드물게 감염이나 출혈 등 합병증이 나타날 수 있으므로 전문 의료진의 지속적인 관리가 필요합니다.

마무리

모야모야병은 조기에 진단하고, 신경외과 전문의의 적절한 치료를 받으면 삶의 질을 충분히 유지할 수 있는 질환입니다. 반복되는 마비 증상이나 두통, 발작이 있다면 반드시 정밀한 진단을 받아보는 것이 중요합니다.

 

어제 방송의 결혼지옥은 모야모야병으로 3세 아들을 하늘에 보내고, 아내마저 그 병으로 힘들어하는 모습이 전파를 타 모두를 안타깝게 했습니다.